Negli ultimi anni, la Ricerca genetica ha rivoluzionato la diagnosi e la prevenzione delle cardiopatie ereditarie. L’integrazione dei test genetici nella pratica clinica sta permettendo di identificare pazienti a rischio, salvando vite grazie a strategie di monitoraggio e intervento personalizzate.
L’esperienza condotta dall’Ambulatorio di Cardiogenetica del Centro Cardiologico Monzino IRCCS ha confermato l’importanza dei test genetici nella prevenzione delle malattie cardiovascolari ereditarie. Infatti, su un campione di 600 pazienti sottoposti a test genetico il 40% ha presentato almeno una variante genetica patologica o sospetta, ossia una mutazione nei geni che può dare origine a una malattia genetica ereditaria. Altro dato molto importante è che tale test, esteso a 137 familiari dei pazienti, ha rilevato che il 52% dei parenti dei pazienti è portatore della stessa variante genetica.
Le cardiopatie ereditarie appartengono principalmente alla categoria delle Malattie Aritmogene Ereditarie (MAE), tra cui la sindrome del QT lungo, la sindrome di Brugada e la cardiomiopatia aritmogena. Queste patologie possono manifestarsi improvvisamente con eventi aritmici gravi, come sincope o arresto cardiaco, rendendo cruciale la diagnosi precoce.
Ogni anno in Italia circa 1.000 giovani sotto i 35 anni muoiono per cause cardiache ereditarie, spesso senza alcun sintomo premonitore. Grazie ai test genetici, oggi è possibile identificare le varianti genetiche responsabili con un semplice prelievo di sangue, consentendo interventi tempestivi attraverso terapie profilattiche e monitoraggi attivi.
Il Ministero della Salute ha riconosciuto l’importanza del test genetico includendo la rianalisi genetica nei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Questo significa che i pazienti con test genetico negativo vengono rivalutati annualmente per identificare eventuali nuove mutazioni genetiche scoperte dalla Ricerca.
Secondo la Dott.ssa Novelli, coordinatrice del Programma di Cardiogenetica del Centro Cardiologico Monzino, un altro elemento chiave riguarda le varianti di significato incerto (VUS) e la loro riclassificazione nel tempo: il 60% delle varianti genetiche identificate ad oggi rientra in questa categoria, ma secondo uno studio condotto presso il Centro Cardiologico Monzino il 25% di esse può essere riclassificato con un continuo studio delle evidenze scientifiche. Cambiare lo stato di una variante di significato incerto permette di avere una diagnosi molecolare chiara che può supportare il cardiologo nelle scelte cliniche e terapeutiche per il paziente.
Questo dimostra l’importanza di continuare a investire nella Ricerca genetica per migliorare la diagnosi e affinare le strategie terapeutiche personalizzate.
La Dott.ssa Valeria Novelli, coordinatrice del Programma di Cardiogenetica del Monzino, sottolinea che l’identificazione delle mutazioni genetiche alla base delle malattie cardiache ereditarie è fondamentale per tre motivi principali:
Attualmente, molte famiglie non hanno ancora ricevuto una diagnosi genetica chiara, il che impedisce di mettere in sicurezza giovani pazienti e i loro parenti. Per questo motivo, la Ricerca deve continuare a progredire.
L’uso della genetica in cardiologia rappresenta un punto di svolta per la medicina preventiva e personalizzata. La possibilità di identificare soggetti a rischio prima che le patologie si manifestino concretamente offre nuove prospettive per la tutela della salute pubblica.
Grazie ai progressi nella genetica e alla crescente integrazione con la pratica clinica, stiamo entrando in una nuova era della medicina, in cui il DNA diventa la chiave per un approccio terapeutico mirato ed efficace.
Investire nella Ricerca genetica significa offrire una speranza concreta a chi è a rischio di cardiopatie ereditarie. Sostieni i nostri progetti di Ricerca con una donazione: ogni contributo può fare la differenza nella prevenzione e nella cura di queste patologie.
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