Nel panorama della medicina oncologica personalizzata, uno degli obiettivi cruciali è ridurre il rischio di tumore nelle donne portatrici di una mutazione BRCA.
Un obiettivo che rende la genetica una frontiera sempre più centrale nella strategia di prevenzione dei tumori femminili, in primis quello mammario e quello ovarico.
Scopri in questo articolo:
Gli studi si concentrano principalmente sui geni oncosoppressori BRCA1 e BRCA2 che, quando funzionano correttamente, svolgono un ruolo chiave nella riparazione del DNA e nella salvaguardia della stabilità genetica cellulare.
Al contrario,quando presentano la mutazione ereditaria BRCA, questi geni possono perdere la loro funzione protettiva, aumentando sensibilmente il rischio di sviluppare tumori nel corso della vita: fino al 70-80% per il tumore al seno e fino al 44% per il tumore ovarico (in particolare con mutazione BRCA1).
Da qui l’importanza del profilo genetico, che rappresenta uno strumento fondamentale che consente di intervenire in tempo per ridurre in modo significativo la probabilità di sviluppare un tumore.
Individuare una mutazione nei geni BRCA1 o BRCA2 permette infatti di valutare il rischio oncologico individuale molto prima della comparsa di qualsiasi sintomo. Questo consente di attivare azioni mirate e concrete, adattando la strategia di prevenzione e, se necessario, quella terapeutica al proprio profilo genetico.
Esploriamo ora le opzioni attualmente disponibili per le donne con mutazione BRCA, ricordando che il semplice possesso di una mutazione genetica non è una condanna, ma un’informazione preziosa per agire in modo consapevole:
Nonostante la mutazione BRCA sia una predisposizione genetica ereditaria, lo stile di vita gioca un ruolo importante nel modulare il rischio oncologico. Questo aspetto può infatti determinare in modo importante lo sviluppo della malattia.
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Grazie alla Ricerca, oggi è possibile intervenire prima che la malattia si manifesti. Ma c’è ancora tanto da fare.
Il primo strumento a disposizione delle donne che presentano mutazione BRCA è lo screening intensivo e frequente, pilastro della prevenzione.
Parliamo di un vero e proprio programma di sorveglianza clinica diretta, continua e strutturata. Ha lo scopo di individuare e monitorare eventuali lesioni tumorali nelle fasi più iniziali, ovvero quando il trattamento è più efficace e le probabilità di guarigione sono significativamente più alte.
È raccomandato a partire dai 25 anni con frequenza annuale, salvo diversa indicazione dello specialista.
Lo screening intensivo si serve della risonanza magnetica mammaria (MRI), che genera immagini dettagliate della mammella e dei tessuti circostanti. Essendo estremamente precisa e sensibile, è in grado di rilevare tumori anche molto piccoli, soprattutto in donne giovani, che spesso presentano un tessuto mammario denso, dove la mammografia tradizionale può risultare meno efficace.
A partire dai 30-35 anni la sorveglianza sulle donne con mutazione BRCA integra anche la mammografia 3D ogni uno o due anni (a seconda del caso), per ottenere immagini tridimensionali migliori del tessuto mammario.
Ad oggi non esistono invece programmi di screening efficaci per quanto riguarda il rischio di sviluppare tumori ovarici. Gli strumenti disponibili sono l’ecografia transvaginale e il dosaggio del marcatore CA-125, che però non risultano sufficientemente affidabili nella diagnosi precoce e non riducono in modo significativo la mortalità associata a questo tipo di tumore.
Per questo motivo, l’unica strategia utile consiste nel ricorrere ad un intervento chirurgico profilattico, da valutare in base a età, desiderio di maternità e profilo di rischio. Si tratta di un asportazione delle tube di falloppio e delle ovaie, raccomandata tra i 35 e i 45 anni, o comunque al completamento del desiderio riproduttivo. Questo può ridurre il rischio di tumore ovarico e abbassa anche quello del carcinoma mammario, in particolare nelle donne con mutazione BRCA2.
Ogni donazione permette di sviluppare nuovi strumenti di diagnosi precoce e offrire a migliaia di donne alternative preventive sicure, non invasive e personalizzate.
Se lo screening intensivo da solo non è sufficiente o applicabile, esiste la prevenzione farmacologica, chiamata chemioprevenzione.
In molti casi, l’uso controllato e mirato di farmaci può ridurre il rischio di tumore, ma richiede un’accurata valutazione del profilo di rischio individuale e dei potenziali effetti collaterali.
Tra i medicinali attualmente più diffusi per portare avanti questa forma di prevenzione ci sono i PARP inibitori, che vanno a bloccare la riparazione del DNA nelle cellule tumorali, provocandone la morte. Si tratta di una soluzione efficace per ridurre il rischio di recidiva e mortalità nelle donne con tumore al seno in stadio iniziale e mutazione BRCA.
Per il tumore ovarico, frequente è invece la terapia ormonale con pillola anticoncezionale: andando a sopprimere l’ovulazione, limita il danno ciclico alle cellule ovariche e, quindi, la possibilità che si sviluppino mutazioni tumorali, ma può aumentare leggermente il rischio mammario in alcune donne predisposte.
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Nelle donne con mutazione BRCA, la chirurgia profilattica rappresenta ad oggi l’intervento più radicale, ma anche il più efficace per ridurre il rischio di sviluppare alcuni tipi di tumore.
Questi interventi non sono decisioni semplici: richiedono valutazioni personalizzate, supporto psicologico e un percorso multidisciplinare.
Per ridurre il rischio di tumore al seno, l’intervento più comune è la mastectomia profilattica bilaterale: ovvero la rimozione di entrambe le ghiandole mammarie.
Pur garantendo una riduzione del rischio che supera anche il 90%, genera scompensi a livello corporeo ed emotivo, quindi questa opzione complessa e che necessita di supporto e di un percorso di counseling multidisciplinare.
L’intervento legato invece al tumore ovarico è la salpingo-ooforectomia profilattica, ovvero l’asportazione delle ovaie e delle tube. Questa procedura riduce la possibilità di sviluppare il tumore all’ovaio e abbatte significativamente il rischio di tumore mammario, poiché elimina la principale fonte di ormoni estrogeni prodotti dalle ovaie.
Anche in questo caso, ci sono conseguenze negative: insorgenza anticipata della menopausa, infertilità definitiva, alterazioni ormonali, sintomi vasomotori, cambiamenti nella sfera sessuale e possibili effetti a lungo termine su ossa e metabolismo.
Per questo motivo, è essenziale un’accurata valutazione personalizzata e un supporto clinico mirato, soprattutto per le donne più giovani.
Il tuo contributo può aiutare a sviluppare interventi sempre più precisi, cure meno invasive e percorsi di prevenzione sempre più personalizzati e umani.
Negli ultimi anni, la Ricerca medico-scientifica ha fatto importanti progressi nella comprensione e gestione del rischio oncologico nelle donne, associato alle mutazioni BRCA.
Se in passato questa condizione era considerata come una sentenza ereditaria, grazie a studi e progetti innovativi oggi esiste un modello preventivo attivo, basato su diagnosi precoce, medicina di precisione e scelte informate.
La Ricerca sta proseguendo il percorso verso nuove soluzioni. Ad esempio le terapie immuno preventive, che hanno l’obiettivo di rafforzare il sistema immunitario in assenza di malattia, insegnandogli a riconoscere e distruggere le cellule con mutazioni BRCA prima che si trasformino.
Questa terapia si basa sull’identificazione di antigeni precoci, ovvero segnali molecolari presenti solo nelle cellule a rischio, verso cui stimolare una risposta immunitaria mirata.
La Ricerca sta anche puntando forte sulla medicina personalizzata, generata a partire dagli organoidi. Si tratta di mini-organi ricreati in laboratorio a partire da cellule del paziente che permettono ai Ricercatori di:
Nell’ambito della biologia molecolare è anche in sperimentazione la tecnologia CRISPR-Cas9, in grado di tagliare e correggere porzioni specifiche di DNA, comprese le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. Questa tecnica, ancora in fase di studio, potrebbe essere utilizzata per eliminare alla radice la predisposizione ereditaria allo sviluppo di tumori.
Nel mondo, così come in Italia, ci sono migliaia di donne portatrici di mutazione BRCA. Per queste donne, il rischio di sviluppare un tumore al seno o alle ovaie è una realtà concreta, che pesa sulle loro spalle ogni singolo giorno.
Oggi, grazie ai progressi della Ricerca, è possibile intervenire prima che la malattia si manifesti. Tuttavia, non tutte le risposte sono ancora state trovate.
Servono nuove soluzioni per migliorare la terapia e la prevenzione, soprattutto per il tumore ovarico, dove mancano strumenti efficaci di diagnosi precoce e strategie non invasive.
Il tuo contributo può fare la differenza: sostenere la Ricerca significa dare a migliaia di donne l’opportunità di scegliere, prevenire, vivere.
