Negli ultimi trent’anni, grazie ai progressi della Ricerca, si è sviluppata una nuova area della medicina: la Prevenzione Clinica Oncologica.
Si tratta di un approccio innovativo che rappresenta un’evoluzione della medicina preventiva e che si affianca ai tradizionali programmi di screening di popolazione: i due approcci non sono alternativi ma da considerarsi sostanzialmente complementari. La prevenzione clinica oncologica si basa su un principio fondamentale: valutare il rischio individuale di sviluppare patologie tumorali e poi gestirlo proporzionalmente.
Questo approfondimento nasce da un’intervista al dottor Bernardo Bonanni, Direttore della UOC, Divisione di Prevenzione e Genetica Oncologica e coordinatore dell’High Risk Center dell’Istituto Europeo di Oncologia (IEO), che ha spiegato come oggi sia possibile costruire percorsi di prevenzione sempre più personalizzati.
La prevenzione clinica oncologica è un approccio che mira a individuare precocemente e gestire le condizioni che possono favorire lo sviluppo di tumori, prima ancora che la malattia si manifesti.
È importante chiarire che essa non sostituisce lo screening di popolazione, ma lo integra e spesso lo anticipa. Programmi come la mammografia o la ricerca del sangue occulto nelle feci restano strumenti essenziali per la diagnosi precoce su larga scala. Tuttavia, la prevenzione clinica introduce un livello ulteriore, concentrandosi sul profilo di rischio specifico della singola persona e della sua famiglia.
A differenza dello screening standardizzato, questo modello si basa su una valutazione approfondita che tiene conto di:
L’obiettivo è costruire un percorso su misura, in cui ogni persona riceva indicazioni specifiche e interventi mirati in base al proprio livello di rischio.
Il percorso di prevenzione clinica oncologica inizia generalmente con un’autosegnalazione del paziente oppure su indicazione del medico curante (Medico di Medicina Generale o Specialista).
Nei centri specializzati come lo IEO operano team multidisciplinari in grado di effettuare una valutazione approfondita e integrata del rischio. Grazie ai progressi nella medicina molecolare, oggi è possibile identificare anche soggetti sani ma con fattori predisponenti.
Tra questi rientrano:
Per questo motivo, stile di vita sano, attività fisica regolare e alimentazione equilibrata rappresentano sempre pilastri fondamentali della prevenzione.
Uno dei cambiamenti più importanti degli ultimi decenni riguarda la genetica oncologica. L’identificazione di mutazioni ereditarie consente oggi di individuare soggetti ad alto rischio anche prima della comparsa della malattia. In passato l’attenzione era focalizzata su geni specifici; oggi, grazie ai pannelli multigenici, è possibile effettuare un’analisi molto più ampia e accurata.
È importante sottolineare che i test genetici:
Il percorso prevede una prima valutazione del rischio clinico e familiare e la consulenza di prevenzione e genetica e successivamente, se indicato dal medico, il test genetico più appropriato.
Un concetto chiave è il caso indice (o probando), ovvero il primo soggetto in cui viene identificata una mutazione genetica, da cui parte poi a cascata lo studio dei familiari.
La presenza di una mutazione genetica non equivale a una diagnosi di tumore, ma indica una predisposizione aumentata a sviluppare la malattia nel corso della vita.
In questi casi si tratta di sindromi ereditarie che, come tali, possono coinvolgere il rischio in più organi.
Tuttavia, anche tra persone portatrici della stessa mutazione possono esistere differenze significative: la storia familiare e le caratteristiche individuali contribuiscono infatti a modulare il rischio complessivo.
Per questo motivo, la gestione non è standardizzata bensì altamente personalizzata. In base al livello di rischio stimato, vengono proposti percorsi differenti che vanno da una sorveglianza clinica intensiva con controlli ravvicinati, mirati e opzioni di riduzione del rischio (mediche e a volte chirurgiche), a programmi di monitoraggio meno intensivi, fino alle raccomandazioni sullo stile di vita con esami di controllo e raccomandazioni più vicine allo standard nei casi a rischio più contenuto.
Le strategie di prevenzione clinica oncologica vengono definite sulla base del rischio individuale e comprendono diverse opzioni integrate tra loro.
In molti casi di maggior rischio si ricorre a una sorveglianza clinica intensiva, che prevede controlli più frequenti e l’utilizzo di tecnologie diagnostiche avanzate per individuare eventuali alterazioni in fase molto precoce.
Nei soggetti con rischio particolarmente elevato inoltre può essere presa in considerazione la chirurgia profilattica, ovvero la rimozione preventiva di un organo sano ma ad altissimo rischio di sviluppare tumore: una scelta complessa e delicata, che viene sempre valutata con attenzione e condivisa con il paziente.
Accanto a queste strategie si sta affermando sempre più anche la farmacoprevenzione, che utilizza farmaci – per lo più a bassi dosaggi – per ridurre la probabilità di insorgenza della malattia.
La farmacoprevenzione è un approccio storicamente sviluppato in ambito cardiovascolare e oggi sempre più applicato anche in oncologia. Alcuni esempi concreti dimostrano come queste strategie siano già una realtà clinica:
Nel caso del tumore della mammella, l’utilizzo del tamoxifene a basse dosi (“Baby Tam”) ha dimostrato di essere un alleato efficace nella riduzione del rischio, limitando molto al tempo stesso gli effetti indesiderati, ed è oggi impiegato comunemente in soggetti con precedenti lesioni precancerose.
Per quanto riguarda il tumore ovarico, è stato dimostrato da molto tempo che i contraccettivi orali possono ridurre significativamente il rischio, con benefici evidenti anche nelle donne portatrici di mutazioni nei geni BRCA, pur restando in alcuni casi indicata (specialmente le donne con mutazione BRCA), con l’avanzare dell’età, la chirurgia profilattica.
Nei soggetti con sindrome di Lynch, caratterizzati da un rischio molto elevato soprattutto di tumore del colon-retto, l’assunzione di aspirina a basse dosi (“Baby Aspirin) ha evidenziato una riduzione del rischio fino al 40–50%, sebbene sia sempre necessario valutare attentamente il rapporto tra benefici e possibili effetti collaterali da caso a caso.
Da più di vent’anni allo IEO è presente un servizio clinico denominato HIGH RISK CENTER, coordinato dalla nostra Divisione, e caratterizzato da un approccio fortemente multidisciplinare insieme agli altri specialistti dello IEO.
Qui collaborano:
L’High Risk Center segue sia pazienti sani ad alto rischio sia pazienti già affetti da tumore – che abbiano una confermata mutazione genetica – con percorsi personalizzati. Alla maggior parte delle prestazioni è possibile accedere anche tramite Servizio Sanitario Nazionale, anche in assenza di malattia ma con mutazione genetica accertata.
La telemedicina ha reso la prevenzione clinica oncologica più accessibile.
Oggi è possibile:
In questo ambito assume un ruolo centrale il Genetic Counselor, una figura professionale che lo IEO ha inserito nel team da molti anni, la quale non solo valuta e calcola – con specifici risk models – il livello di rischio e le probabilità di ereditarietà del paziente e della famiglia, ma affianca e complementa il lavoro del medico: E ancora, accompagna il paziente lungo tutto il percorso facilitando la comprensione delle informazioni genetiche, aiutandolo a interpretare i risultati e supportando le decisioni cliniche, spesso assai complesse e delicate.
La prevenzione clinica oncologica, soprattutto quando coinvolge la genetica, può avere frequentemente un impatto emotivo rilevante.
Non sempre, infatti, ricevere un risultato significa avere una risposta definitiva: in alcuni casi emergono varianti genetiche di significato incerto (VUS), che non consentono di stabilire con precisione il livello di rischio. Questa condizione può generare ansia e difficoltà nella gestione dell’incertezza, talvolta percepita come più difficile di una diagnosi chiara.
La stessa decisione di fare o non fare un test genetico può rappresentare in alcune persone una difficoltà significativa.
Un’altra tipica situazione di indecisione e preoccupazione può essere quella di decidere in particolare sulle metodiche chirurgiche di riduzione del rischio (chirurgia profilattica)
Per tutti i suddetti motivi e non solo, il supporto psicologico rappresenta un elemento importante del percorso, a maggior ragione nelle situazioni più complesse o nei contesti familiari più fragili.
La prevenzione clinica oncologica rappresenta oggi una delle espressioni più avanzate della medicina personalizzata.
Grazie all’integrazione tra genetica, epidemiologia e innovazione tecnologica, è possibile identificare precocemente i soggetti a rischio e intervenire con strategie mirate, migliorando gli esiti clinici e la qualità della vita.
La Ricerca continua a svolgere un ruolo assolutamente fondamentale per comprendere i meccanismi alla base del rischio oncologico, migliorare le tecniche diagnostiche e sviluppare nuove strategie preventive efficaci.
La Fondazione IEO-MONZINO ETS sostiene la Ricerca medico-scientifica dell’Istituto Europeo di Oncologia supportando il lavoro di ricercatori e ricercatrici che si occupano di sviluppare terapie mirate e personalizzate.
Sostenere la Ricerca significa diffondere una cultura della prevenzione precisa, accessibile ed efficace. Anche un piccolo gesto può fare la differenza.
