NEWS DALLA RICERCA

Il termine Big Data si riferisce a una scatola immaginaria contenente una grandissima mole di dati eterogenei, come per esempio immagini, referti medici, tabelle, numeri.
Nel loro insieme questi dati hanno la potenzialità di trasformare la diagnostica e il trattamento delle malattie più complesse per renderle “precise”, vale a dire più mirate ed efficienti – dichiara il Dott. Yinxiu Zhan, Responsabile bioinformatico del Dipartimento di Diagnostica Molecolare Avanzata dello IEO.

Già nel presente esistono esempi di medicina di precisione basata sul Big Data. Basti pensare alle Terapie target per il tumore: il Big Data permette l’identificazione di trattamenti specifici contro i fattori genetici che contribuiscono alla progressione. Oppure la Medicina Preventiva: utilizzando il Big Data, è possibile sviluppare modelli che ci permettono di predire il rischio individuale di insorgenze di malattie.

Per utilizzare il Big Data è necessaria, tuttavia, la presenza di un’adeguata infrastruttura per la raccolta, l’analisi e l’interpretazione dei dati. Per questo allo IEO è in atto la creazione di una struttura specificamente dedicata all’implementazione e utilizzo dei Big Data: il Dipartimento di Diagnostica Molecolare Avanzata (DIMA). In particolare, stiamo sviluppando una piattaforma multifunzionale chepermetta di effettuare tutti i passi necessari alla medicinadi precisione: la raccolta e l’analisi del materiale genetico utilizzando le più moderne tecniche di sequenziamento;
l’analisi dei dati di sequenziamento con le più avanzate tecniche computazionali; l’integrazione di dati di sequenziamento con dati clinici (per esempio referti medici); l’interpretazione clinica dei dati.

In collaborazione con i medici stiamo creando un’infrastruttura che ci dia la possibilità di generare rapidamente terapie alternative che permettano un trattamento personalizzato della malattia.
In parallelo, dal punto di vista della ricerca molecolare, ci stiamo concentrando sull’identificazione di nuovi biomarcatori genici per individuare i pazienti candidati ai nuovi trattamenti, predire la tossicità delle terapie e valutare il rischio genetico di tumore nei soggetti negativi ai biomarcatori standard.

La “Genomic driven medicine”, cioè lo studio delle caratteristiche genomiche dei tumori per guidare la cura dei pazienti oncologici, allo IEO è già realtà.