Scritto dalla Dott.ssa Elena Sommariva, responsabile dell’Unità di Ricerca sulle Cardiomiopatie Ereditarie presso il Centro Cardiologico Monzino, questo articolo esplora gli ultimi progressi nella comprensione e nel trattamento della cardiomiopatia aritmogena, una malattia cardiaca genetica che colpisce principalmente giovani atleti.
La cardiopatia aritmogena sta entrando in una nuova era di speranza grazie agli sforzi congiunti di ricercatori e medici a livello globale.
È una malattia genetica rara e potenzialmente letale, che si manifesta soprattutto nei giovani atleti e può emergere già in adolescenza, caratterizzata da un rimodellamento fibroso e adiposo del cuore, accompagnato da intense aritmie.
La causa della cardiomiopatia aritmogena è stata identificata in una mutazione genetica che compromette le proteine cardine dell’integrità cellulare cardiaca.
Questo difetto porta a un progressivo deterioramento della funzione di pompa del cuore e a un aumento del rischio di aritmie pericolose per la vita.
I sintomi spesso sfuggenti rendono la diagnosi precoce una sfida, e i trattamenti attuali, che includono beta-bloccanti e l’impianto di defibrillatori cardiaci, offrono una gestione sintomatica.
Tuttavia, la malattia è progressiva e può portare a scompenso cardiaco.
L’innovativa terapia genica si pone come una soluzione rivoluzionaria, promettendo di correggere il difetto genetico alla base della malattia con una singola somministrazione.
Questo approccio utilizza un virus innocuo per veicolare DNA sintetico nelle cellule cardiache, ripristinando i livelli della proteina deficitaria.
Negli Stati Uniti e in Europa sono in corso trial clinici per valutare l’efficacia e la sicurezza di questa terapia. Parallelamente, il Centro Cardiologico Monzino sta esplorando un metodo alternativo per reintegrare la proteina mancante senza l’uso di virus, puntando a una terapia più sicura e personalizzabile.
Altre ricerche si concentrano sull’uso di farmaci esistenti, come il Flecainide, che ha mostrato una significativa riduzione delle aritmie nei pazienti, e le statine, che potrebbero rallentare la progressione della malattia riducendo i livelli di colesterolo LDL ossidato.
Con l’avvio di una sperimentazione clinica in Italia coordinata dal Centro Cardiologico Monzino, si spera di confermare l’efficacia delle statine nel trattamento cardiopatia aritmogena. Questa terapia, mirata non solo ai sintomi ma anche alle cause della malattia, potrebbe rappresentare un cambiamento ideale nell’approccio della malattia.
Per ulteriori informazioni e aggiornamenti, invitiamo i pazienti a consultare i loro specialisti e a considerare la partecipazione ai trial clinici in corso.
