L’accesso ai test genetici per le pazienti affette da tumore al seno è stato fino ad oggi riservato a coloro che soddisfano criteri anamnestici per il rischio familiare.
L’avvento della sequenza di nuova generazione (NGS) consente ora di eseguire test rapidi, efficienti e ad alta velocità ad un costo considerevolmente inferiore.
I tempi di risposta rapidi consentono anche l’inserimento di risultati di test genetici per le decisioni di trattamento, come la scelta della chemioterapia o l’eleggibilità per gli studi.
L’obiettivo primario del progetto di ricerca è quello di valutare la prevalenza delle mutazioni nei geni associati al rischio di tumore mammario e quello di valutare la fattibilità dei test genetici per il processo decisionale clinico.
L’obiettivo secondario è invece quello di valutare il ruolo prognostico e predittivo delle mutazioni omologhe ricombinate associate a difetti di mutazione e di tutte le altre alterazioni genetiche identificate durante lo screening.
