L’8 marzo è una giornata che celebra le donne, i loro traguardi e il cammino ancora da percorrere. Parlare di futuro significa parlare di opportunità concrete per la loro salute. Oggi, grazie alla Ricerca, la diagnosi molecolare consente di personalizzare sempre di più le terapie per il tumore al seno metastatico HR positivo, offrendo trattamenti mirati in base alle caratteristiche di ciascuna paziente.
Per le donne con tumore al seno metastatico ormono-positivo, la gestione quotidiana della malattia è un percorso complesso. Le terapie endocrine rappresentano da anni un pilastro fondamentale, ma nel tempo il tumore può adattarsi e sviluppare meccanismi di resistenza. Oggi anche in Italia è disponibile una nuova opzione terapeutica: Elacestrant.
La sua efficacia è legata a un aspetto cruciale: agisce nei tumori che presentano una specifica alterazione molecolare del gene ESR1, che codifica per il recettore degli estrogeni. Questa terapia è indicata nelle pazienti che hanno già ricevuto almeno una linea di terapia ormonale e che hanno visto la malattia riprendere a progredire.
Uno degli ostacoli principali nella cura del tumore metastatico è la capacità della malattia di evolvere nel tempo.
Come spiega il professor Nicola Fusco, Direttore della Divisione di Anatomia Patologica e Diagnostica Molecolare Somatica dell’Istituto Europeo di Oncologia di Milano: «Le ricerche hanno dimostrato che, durante il trattamento, i tumori possono andare incontro a cambiamenti genetici noti come mutazioni. Tra queste, un ruolo particolarmente rilevante è svolto dalle mutazioni del gene ESR1. Queste alterazioni permettono al tumore di continuare a crescere anche in presenza di terapie endocrine, rendendolo resistente ai trattamenti convenzionali».
Identificare queste mutazioni attraverso test molecolari ultra-sensibili significa comprendere meglio il comportamento biologico della malattia e scegliere la strategia terapeutica più appropriata.
Elacestrant appartiene alla classe dei nuovi SERD orali (Selective Estrogen Receptor Degraders). Il suo meccanismo d’azione consiste nel legarsi al recettore degli estrogeni e promuoverne la degradazione, bloccando il segnale proliferativo dovuto alla presenza di mutazioni di ESR1.
Non si tratta solo di una nuova terapia, ma di un esempio di medicina di precisione guidata dal biomarcatore: la scelta del trattamento si basa sulla presenza di un’alterazione molecolare. Inoltre, la somministrazione orale (una compressa al giorno) rende il trattamento più gestibile nella quotidianità delle pazienti.
A confermare il valore del farmaco è lo studio clinico internazionale EMERALD, che ha coinvolto quasi 500 pazienti con tumore al seno avanzato o metastatico, già trattate con almeno una terapia ormonale. I risultati hanno mostrato che nelle pazienti con mutazione ESR1, il farmaco ha rallentato significativamente la progressione della malattia rispetto alle terapie standard.
In molti casi, il tempo senza peggioramento si è quasi raddoppiato. Per chi vive ogni giorno con una diagnosi di tumore metastatico, questo può voler dire mesi preziosi, guadagnati non solo in termini di sopravvivenza, ma anche di qualità della vita.
Per sapere se una paziente può beneficiare di questa terapia, è necessario identificare la presenza della mutazione ESR1. Oggi questi test molecolari sono possibili non solo attraverso l’analisi del tessuto tumorale, ma anche tramite biopsia liquida, che consente di rilevare il DNA tumorale circolante (ctDNA) con un semplice prelievo di sangue.
La biopsia liquida permette di:
È uno degli strumenti più innovativi della medicina di precisione, perché consente di seguire nel tempo la biologia del tumore senza procedure invasive.
L’approvazione da parte dell’AIFA è arrivata a luglio 2025 e il farmaco sarà rimborsato dal Sistema Sanitario Nazionale. È prodotto in Italia e potrà essere prescritto alle pazienti che presentano la mutazione ESR1 dopo fallimento di una terapia endocrina precedente.
Un passaggio importante, che permette di portare l’innovazione fuori dai laboratori e dentro gli ospedali.
Dietro ogni terapia innovativa ci sono anni di studi biologici, sviluppo di test diagnostici sempre più avanzati e sperimentazioni cliniche.
Perché la medicina di precisione diventi davvero accessibile a tutte le pazienti, servono strumenti, fondi e persone formate. Servono esami genetici sempre più diffusi, studi clinici ben finanziati e tecnologie all’avanguardia. Ma servono anche gesti concreti.
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