Quando un genitore ha avuto un infarto, è naturale chiedersi se anche i figli siano più esposti al rischio di sviluppare una malattia coronarica. Sebbene la familiarità rappresenti un fattore importante, non significa che la malattia sia inevitabile. Oggi sappiamo infatti che il rischio cardiovascolare dipende dall’interazione tra predisposizione genetica e stile di vita.
Il Dottor Paolo Mario Ravagnani, Responsabile del Poliambulatorio Cardiovascolare del Centro Cardiologico Monzino, in un articolo pubblicato sul Corriere della Sera aiuta a comprendere quanto la familiarità influisca sulla possibilità di sviluppare una malattia coronarica e quale ruolo abbiano la genetica e i fattori di rischio modificabili nella prevenzione cardiovascolare.
La malattia coronarica, nota anche come cardiopatia ischemica, comprende condizioni come l’angina pectoris e l’infarto del miocardio. La causa principale, anche se non l’unica, è costituita dall’aterosclerosi, cioè dall’accumulo di placche nelle arterie coronarie che riduce l’apporto di sangue e ossigeno al cuore.
La predisposizione genetica può aumentare il rischio di sviluppare questa malattia, benché non sia l’unico elemento da considerare. Anche i fattori modificabili, come il fumo, la sedentarietà, l’ipertensione arteriosa, il colesterolo elevato e il diabete, contribuiscono in modo significativo alla comparsa della coronaropatia. La buona notizia è che, a differenza dell’ereditarietà, questi fattori possono essere controllati e trattati.
Esistono alcune condizioni genetiche che aumentano in maniera importante il rischio di sviluppare una malattia coronarica.
La più conosciuta è l’ipercolesterolemia familiare, una malattia genetica caratterizzata da valori molto elevati di colesterolo fin dalla giovane età. Un altro fattore ereditario riconosciuto è l’aumento della lipoproteina(a), che, quando presente in concentrazioni molto elevate, può favorire lo sviluppo di malattia cardiovascolare.
Queste condizioni, relativamente rare, costituiscono modelli di alterazioni genetiche in cui la variante di un singolo gene ha un impatto rilevante sul rischio cardiovascolare.
Sempre di più, tuttavia, la Ricerca sta evidenziando che nella maggior parte dei casi di malattia coronarica l’impronta ereditaria non dipende da una specifica mutazione, quanto dalla sommatoria di numerose piccole varianti del DNA, coesistenti nel patrimonio genetico di una persona.
Prese singolarmente queste varianti hanno un effetto minimo, ma se presenti in numero elevato la loro combinazione può contribuire ad aumentare la probabilità di sviluppare malattia coronarica. Attraverso l’analisi del DNA ottenuto da un semplice prelievo di sangue è oggi possibile calcolare il cosiddetto rischio poligenico (Polygenic Risk Score), uno strumento che può misurare la predisposizione genetica individuale alla coronaropatia.
Questa metodica non è ancora utilizzata quotidianamente nella pratica clinica, ma potrebbe essere di grande aiuto nel definire meglio il rischio cardiovascolare in tre categorie di persone nelle quali gli strumenti attualmente a disposizione sono poco efficaci: i giovani adulti, i soggetti a rischio cardiovascolare intermedio (e quindi incerto) e i soggetti con coronaropatia precoce per stimare il rischio di recidive.
Avere un genitore che ha avuto un infarto non significa essere destinati a sviluppare la stessa malattia. La predisposizione genetica rappresenta un elemento importante, ma può essere contrastata intervenendo sui principali fattori di rischio cardiovascolare.
Smettere di fumare, seguire un’alimentazione equilibrata, praticare regolarmente attività fisica, controllare pressione arteriosa, colesterolo e glicemia sono strategie efficaci per ridurre il rischio di sviluppare una malattia coronarica, anche in presenza di una storia familiare positiva.
Comprendere il ruolo della genetica nella malattia coronarica è uno degli obiettivi della Ricerca cardiovascolare. Identificare le persone più a rischio permette infatti di sviluppare strategie di prevenzione personalizzate e di intervenire precocemente prima che la malattia si manifesti.
Per questo la Fondazione IEO-MONZINO ETS sostiene la Ricerca medico-scientifica del Centro Cardiologico Monzino, supportando lo sviluppo di nuove conoscenze per la prevenzione, la diagnosi e la cura delle malattie cardiovascolari.
