Il 21 giugno 2025 si è celebrata la Giornata Nazionale della Leucemia Acuta Mieloide (LAM).
Un’occasione fondamentale che ha permesso di sensibilizzare l’opinione pubblica su questa forma aggressiva di tumore ematologico e per promuovere l’importanza cruciale della diagnosi precoce.
Sostenendo in modo diretto la Ricerca dell’Istituto Europeo di Oncologia, dove l’innovazione dei trattamenti diventa cura in tempo reale, la nostra Fondazione ha approfittato di questa ricorrenza per rafforzare la rete di supporto e informazione.
La diagnosi precoce della LAM è particolarmente complessa, ma interventi sempre più tempestivi nelle fasi iniziali possono migliorare significativamente la prognosi. L’obiettivo è promuovere l’identificazione precoce della malattia per avviare trattamenti mirati, migliorando così la qualità di vita dei pazienti.
La Leucemia Acuta Mieloide è un tumore maligno che origina da una mutazione genetica nelle cellule staminali del midollo osseo, da cui derivano i globuli bianchi mieloidi.
L’organismo produce ogni giorno milioni di nuove cellule del sangue, fondamentali per il corretto funzionamento del corpo. La produzione, che avviene nel midollo osseo, parte da cellule staminali ematopoietiche immature, che maturando diventano:
In una persona affetta da Leucemia Mieloide Acuta, una delle “cellule madri” subisce una mutazione genetica che altera il normale processo di maturazione.
Invece di differenziarsi in cellule mature e funzionali, diventa una cellula anomala (blasto), che si moltiplica in modo incontrollato. Questi blasti invadono il midollo osseo, sopprimendo la produzione di cellule sane.
I blasti, nel tempo, possono entrare nel flusso sanguigno e accumularsi in altre parti del corpo (fegato, linfonodi, milza, cute, ecc.) causando differenti complicazioni.
Se non trattata tempestivamente, la LAM può progredire rapidamente e diventare fatale nel giro di poco tempo. Tuttavia, grazie ai progressi della Ricerca nelle terapie, la LAM è curabile in una buona percentuale di casi, soprattutto quando le caratteristiche biologiche della malattia sono favorevoli.
La Leucemia Acuta Mieloide interessa prevalentemente gli adulti, con un’incidenza maggiore dopo i 60 anni, ma può manifestarsi anche in età più giovane.
Le cause non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che includano una combinazione di fattori genetici e ambientali.
Tra i principali fattori di rischio della LAM c’è l’esposizione a radiazioni ionizzanti ad alte dosi, l’esposizione ad alcune sostanze chimiche (benzene e i suoi derivati) o alcuni comportamenti come il fumo di sigaretta.
Discorso diverso vale per la Leucemia Acuta Mieloide secondaria, che si sviluppa a seguito di altre patologie ematologiche preesistenti. In questo caso le cause della sua comparsa possono essere:
La LAM resta ad oggi una malattia complessa in cui le cause esatte spesso rimangono sconosciute.
Per questo motivo la Ricerca è molto attiva nel tentare di identificare dei biomarcatori specifici che possano facilitare la diagnosi precoce di soggetti a rischio e nel comprendere i meccanismi molecolari che causano la trasformazione leucemica.
I sintomi iniziali della Leucemia Acuta Mieloide sono spesso vaghi e aspecifici e cambiano a seconda delle alterazioni in corso.
Se queste riguardano i globuli bianchi, si va incontro a febbre e infezioni frequenti e severe.
I globuli bianchi, in particolare i neutrofili, sono infatti fondamentali per la difesa immunitaria contro batteri, funghi e altri patogeni. Quando la loro produzione è compromessa, il sistema immunitario è indebolito e il corpo non riesce a rispondere efficacemente agli agenti infettivi.
Le alterazioni dei globuli rossi (che trasportano l’ossigeno ai tessuti) provocano i sintomi classici dell’anemia, quindi stanchezza fisica e mentale, pallore cutaneo e mucoso, dispnea, tachicardia e, in casi più gravi, ipertensione e vertigini.
Una riduzione invece della funzionalità delle piastrine, essenziali per la coagulazione del sangue, può portare ad eventi emorragici, ecchimosi, epistassi e sanguinamento gengivale.
In caso di comparsa di uno o più sintomi, è fondamentale consultare un medico per gli accertamenti del caso. La diagnosi si basa su:
La LAM viene classificata in base al profilo citogenetico e molecolare in 3 gruppi di rischio:
Questa stratificazione guida le decisioni terapeutiche.
La terapia della Leucemia Acuta Mieloide è personalizzata in base ad alcuni fattori, come le caratteristiche del paziente (in primis l’età), il suo stato generale e la biologia e classificazione della malattia.
Nei pazienti giovani, in buone condizioni fisiche (fit) e con rischio favorevole si interviene con una prima fase di induzione con chemioterapia, per poi proseguire con un numero variabile di cicli di “consolidamento”. L’obiettivo è ottenere una remissione completa (blasti <5% nel midollo, emopoiesi ripristinata), eliminare la malattia residua minima (MRD) e prevenire recidive.
Nei pazienti con rischio intermedio o sfavorevole, ossia con una probabilità più alta di recidiva, dopo l’induzione e il consolidamento iniziale, si propone un trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (allo-HSCT).
Questo tipo di trapianto ha lo scopo di “sostituire” il midollo malato con cellule staminali ematopoietiche di un donatore compatibile (fratello, familiare, o donatore da registro), per rigenerare un midollo sano e sfruttare l’effetto “graft-versus-leukemia” (GVL), ovvero la risposta immunitaria del trapianto contro le cellule leucemiche residue.
Infine, nei pazienti più anziani (non fit) o con condizioni cliniche non favorevoli che non possono tollerare la chemioterapia intensiva, si adottano trattamenti a bassa intensità, ma efficaci. L’obiettivo è di ottenere risposte teraputiche che possano migliorare la sopravvivenza e la qualità di vita dei pazienti.
Un trattamento comunemente utilizzato è l’Azacitidina (agente ipometilante) con somministrazione sottocutanea o endovenosa per modificare l’espressione genica, favorendo la maturazione delle cellule mieloidi. In combinazione si somministra, per via orale,Venetoclax, un inibitore della proteina anti-apoptotica BCL-2 al fine di aumentare le remissioni anche nei pazienti fragili.
Si tratta di un approccio meno aggressivo rispetto alla chemioterapia tradizionale, ma che consente risposte durature, senza compromettere ulteriormente la qualità di vita dei pazienti.
La malattia minima residua (MRD) è un parametro essenziale per monitorare la risposta alla terapia e indirizzare le decisioni, mentre sono in studio alcuni nuovi farmaci per riuscire ad ampliare le opzioni terapeutiche, anche in recidiva o refrattarietà.
Attualmente, la LAM è considerata una malattia potenzialmente curabile in una percentuale significativa di casi, con rischio di ricaduta estremamente basso.
Tuttavia, una parte dei pazienti non risponde alla terapia e, per questo motivo, è fondamentale portare avanti la Ricerca.
La prima cosa da fare per rendere la Leucemia Acuta Mieloide sempre più riconoscibile e, di conseguenza, con maggiori probabilità di essere diagnosticata in tempo è investire in informazione e cultura della salute come forma di prevenzione a lungo termine.
Aumentare la consapevolezza pubblica sui sintomi iniziali, sui fattori di rischio e sull’importanza dei controlli periodici può migliorare significativamente i tempi di diagnosi e accesso alle cure, soprattutto nei pazienti a rischio.
Essenziale è anche portare avanti la Ricerca in questa direzione, sostenendo progetti innovativi che possono cambiare il futuro di questa patologia.
Ad esempio tramite le donazioni, la Fondazione IEO-MONZINO ETS ha potuto finanziare la borsa di studio di Simone Frascolla, Ricercatore nel Dipartimento di Oncologia Sperimentale dell’Istituto IEO.
Il suo progetto di Ricerca si concentra su approcci innovativi per il trattamento della LAM, in particolare per i pazienti con forme più gravi, per i quali le opzioni terapeutiche sono limitate. L’obiettivo è l’identificazione di nuovi bersagli molecolari e lo sviluppo di terapie mirate.
La Ricerca potrebbe portare alla realizzazione di farmaci mirati che potrebbero bloccare la proliferazione delle cellule tumorali e rendere la LAM sempre più curabile.
Lo scopo è la personalizzazione delle terapie che possano essere adattate al profilo genetico del paziente, migliorando le probabilità di successo.
In questo 2025, la Giornata Nazionale della Leucemia Acuta Mieloide 2025 non si è configurata solo come un momento di sensibilizzazione, ma è diventata anche un’opportunità concreta per promuovere conoscenza, vicinanza e progresso.
Con una maggiore attenzione alla nostra salute e una diagnosi tempestiva, oggi è possibile cambiare l’esito della malattia, così come finanziare la Ricerca che può cambiare le vite di molti pazienti.
Ogni donazione è un passo in più verso terapie più efficaci, più sicure e più vicine alla cura.
