L’ipercolesterolemia è una condizione spesso sottovalutata perché silenziosa, ma può compromettere seriamente la salute cardiovascolare. In questa guida approfondiremo i sintomi da tenere sotto controllo e il ruolo della Ricerca nella prevenzione e nel trattamento.
Indice:
L’ipercolesterolemia è una condizione clinica caratterizzata da livelli elevati di colesterolo nel sangue, in particolare del colesterolo LDL, il cosiddetto “colesterolo cattivo”.
È un disturbo molto diffuso: secondo i dati, circa 1 adulto su 4 tra i 35 e i 74 anni presenta valori di colesterolo totale alti e un terzo degli adulti si trova in una condizione “borderline”.
Inoltre, nella fascia compresa tra i 65 e i 74 anni, l’ipercolesterolemia riguarda circa il 24% degli uomini e il 39% delle donne. In particolare, in quelle in post-menopausa oltre il 36% presenta livelli superiori alla soglia di rischio, mentre un altro 38% si colloca nella fascia borderline.
A questo si aggiunge il fattore di rischio familiare: più o meno 1 uomo su 4 e 1 donna su 3 riferisce la presenza di casi di ipercolesterolemia in famiglia, a conferma dell’importanza della componente genetica.
Perché, come abbiamo visto, l’ipercolesterolemia è una condizione molto diffusa e a oggi è uno dei principali fattori di rischio per le malattie cardiovascolari, come aterosclerosi, infarto e ictus.
Nonostante ciò, viene ancora sottovalutata ed essendo spesso asintomatica, tende ad essere diagnosticata in ritardo, quando le lesioni vascolari possono essere già significative.
Il colesterolo è una sostanza lipidica fondamentale per la vita, coinvolta in numerose funzioni essenziali dell’organismo.
È un componente strutturale delle membrane cellulari, supporta la produzione di specifici ormoni steroidei (testosterone, estrogeni e cortisolo) e aiuta il corpo a produrre vitamina D e sali biliari, essenziali per la digestione dei grassi alimentari.
Il colesterolo è presente nell’organismo in modo naturale, tramite la produzione endogena del fegato, ma viene anche integrato con la dieta, principalmente attraverso alimenti di origine animale.
Trattandosi di una molecola lipidica, viene trasportato nel corpo da 2 particelle, che prendono il nome di lipoproteine:
Quando si parla di “problemi di colesterolo”, ci si riferisce all’errato rapporto tra le sue diverse componenti.
Il rischio per la salute nasce da un eccesso di colesterolo LDL e da livelli troppo bassi di HDL, che provocano l’ipercolesterolemia e aumentano il rischio di eventi cardiovascolari gravi.
Inoltre, esiste anche l’ipercolesterolemia familiare, una forma genetica di colesterolo elevato, indipendente dallo stile di vita, che si distingue soprattutto per le varianti:
Questa condizione deriva da difetti genetici che riducono l’efficacia del recettore LDL: di conseguenza, le particelle LDL rimangono in circolo più a lungo, innalzando il rischio cardiovascolare.
Come anticipato, l’ipercolesterolemia può restare silente anche per molti anni, anche senza provocare alcun sintomo.
Questo, oltre a rendere difficile riconoscere la patologia, rappresenta anche un grave pericolo: il colesterolo in eccesso può infatti danneggiare lentamente le arterie senza dare alcun segnale, finché non si verifica un evento acuto e grave come un infarto o un ictus.
Tuttavia, in alcuni casi, possono comparire segni clinici visibili che è importante saper riconoscere, per poter intervenire tempestivamente.
I principali segnali cutanei a cui prestare attenzione sono:
Esistono poi sintomi meno lampanti, ma comunque da prendere in considerazione:
In tutti questi casi, così come se si ha familiarità con l’ipercolesterolemia, è fondamentale fare un semplice esame ematico, che va a verificare il colesterolo totale e il profilo lipidico (LDL, HDL, trigliceridi), per una valutazione più approfondita.
Uno dei principali rischi associati all’ipercolesterolemia è rappresentato dalle sue gravi conseguenze cardiovascolari.
Livelli elevati di colesterolo LDL favoriscono infatti lo sviluppo di aterosclerosi, un processo patologico caratterizzato da un progressivo accumulo di grassi, cellule infiammatorie e tessuto fibroso all’interno delle pareti delle arterie.
Quando questo avviene, provoca la formazione di placche che, nel tempo, possono ispessire e irrigidire le arterie, ostacolando il normale flusso di sangue, ma anche rompersi, provocando la formazione di trombi (coaguli) che bloccano il vaso.
Tra gli organi maggiormente colpiti da questa patologia c’è il cuore, poiché le coronarie sono particolarmente vulnerabili e, se si restringono oppure occludono, possono dare vita a:
È importante sottolineare che la gravità delle lesioni non sempre è correlata ai sintomi: in alcuni casi, un paziente può avere ostruzioni significative senza alcun segnale di allarme, fino al momento della complicanza.
Per contrastare efficacemente le implicazioni cardiovascolari dell’ipercolesterolemia è importante partire dalla prevenzione, tenendo cioè sotto controllo il colesterolo.
Il focus deve essere su una dieta equilibrata e sull’attività fisica regolare, che migliorano il profilo lipidico, così come l’abolizione completa del fumo, per abbassare sensibilmente i livelli di colesterolo LDL, proteggere le arterie e migliorare il profilo lipidico.
Importante anche l’informazione e la consapevolezza, indispensabili non solo per conoscere i fattori di rischio, ma anche per saper riconoscere per tempo i sintomi. Questo è particolarmente importante per le forme ereditarie, che spesso si manifestano già in giovane età e sono facilmente trascurate in assenza di sintomi evidenti.
Infine, è essenziale il controllo regolare del colesterolo attraverso semplici esami del sangue, da effettuare ogni 3-5 anni a partire dai 20 anni in assenza di familiarità.
In presenza di ipercolesterolemia, il trattamento ha l’obiettivo principale di ridurre i livelli di colesterolo LDL nel sangue, per prevenire o rallentare lo sviluppo dell’aterosclerosi e ridurre il rischio di infarto, ictus e altre malattie cardiovascolari.
Le principali strategie terapeutiche includono:
Nei casi di ipercolesterolemia familiare o nei pazienti intolleranti alle terapie, si possono valutare trattamenti specifici, come ad esempio l’aferesi delle lipoproteine, ovvero la rimozione meccanica del colesterolo dal sangue.
La Ricerca riveste un ruolo centrale nella comprensione e nella gestione dell’ipercolesterolemia. Grazie a studi e progetti di Ricerca, oggi disponiamo di strategie terapeutiche sempre più mirate e personalizzate.
In questo percorso, un ruolo fondamentale è svolto dalla Fondazione IEO-MONZINO ETS, che sostiene attivamente e direttamente il Centro Cardiologico Monzino nel supporto di progetti innovativi e nella promozione di una medicina sempre più personalizzata, predittiva e accessibile.
Grazie al contributo che arriva tramite le donazioni, possiamo continuare a investire in tecnologie avanzate, Ricerca clinica e sviluppo di nuove terapie, contribuendo attivamente al futuro della Ricerca sulle malattie cardiovascolari.
Investire nella Ricerca significa dare ai pazienti di oggi e di domani la possibilità di vivere più a lungo, in salute e con terapie sempre più efficaci e tollerabili.
Esiste un progetto pilota, avviato dal Centro Cardiologico Monzino, che prende il nome di “Digital Twin per l’ipercolesterolemia”.
L’obiettivo è generare dati sintetici basati su IA, a partire da dati clinici reali, per sviluppare “gemelli digitali” in grado di potenziare modelli predittivi e simulazioni, anche in patologie rare, riducendo tempi, costi e vincoli legati alla privacy.
Il progetto, che si articola in diverse fasi (preparazione dei dati, sintetizzazione delle informazioni e applicazione di modelli statistici) e ha coinvolto retrospettivamente circa 1.700 pazienti con dislipidemia in prevenzione cardiovascolare secondaria, producendo risultati preliminari promettenti.
