Il test genetico per il tumore rappresenta una delle frontiere più evolute della prevenzione personalizzata.
Oltre allo screening periodico e al consiglio di adottare stili di vita salutari, la prevenzione oncologica prevede anche strumenti integrati più avanzati. Questi consentono di individuare precocemente i soggetti con maggiore rischio di sviluppare un tumore.
Il test genetico per il tumore è uno dei pilastri fondamentali di questo approccio: grazie a esso, è infatti possibile scoprire la presenza di varianti genetiche e impostare strategie preventive tempestive e mirate, costruite sul profilo individuale.
In questo modo si contribuisce a ridurre l’incidenza dei tumori ereditari e la loro mortalità, favorendo diagnosi più precoci e interventi ancora più efficaci.
Indice:
Il test genetico oncologico fa parte dell’oncogenetica, una disciplina innovativa che studia la componente ereditaria dei tumori nelle persone con predisposizione genetica.
Il DNA umano, organizzato in 23 coppie di cromosomi, contiene i geni che regolano il funzionamento delle cellule.
Una buona parte dei tumori deriva da mutazioni acquisite durante la vita (mutazioni somatiche), non trasmissibili ai figli.
C’è però un 5-10% dei tumori che, invece, è dovuto a mutazioni genetiche presenti dalla nascita (germinali), che possono essere ereditarie e aumentano il rischio rispetto alla popolazione generale.
Il test genetico oncologico analizza il DNA, con l’obiettivo di individuare queste mutazioni specifiche. Non serve quindi a diagnosticare la presenza di tumore, ma le probabilità di svilupparlo nel corso della vita.
Il test genetico oncologico si esegue generalmente su un campione di sangue periferico e può riguardare singoli geni o pannelli completi di geni correlati alla predisposizione oncologica.
Viene preceduto da un consulto specialistico (counseling oncogenetico) utile a comprendere la valutazione clinica del caso: un processo personalizzato di comunicazione e informazione.
Quando il risultato è disponibile, il paziente svolge poi una seconda consulenza con lo specialista, durante la quale vengono illustrati:
Inoltre, è possibile intervenire anche con test di accertamento ad altri familiari consanguinei.
Molti dei principali tumori conosciuti sono il frutto dell’interazione tra 3 fattori differenti:
Secondo i dati, (espressi anche nel nostro articolo sul rischio genetico), a oggi sono stati identificati 114 geni la cui alterazione può aumentare significativamente il rischio di tumore.I più conosciuti e studiati sono i geni BRCA1, BRCA2 e quelli correlati alla Sindrome di Lynch (rilevanti per i tumori femminili).
Si stima infatti che circa il 10% dei tumori ginecologici abbia una componente ereditaria. Si tratta però di una percentuale sottostimata, in quanto molte persone con predisposizione genetica non vengono ancora individuate come invece dovrebbero.
Da qui l’importanza dell’analisi del rischio genetico e dell’uso del test genetico oncologico per:
I primi sono i fattori ambientali, ovvero tutti quegli elementi che fanno parte dell’ambiente e con cui si entra in contatto nel corso della vita: smog, radiazioni, esposizione a sostanze chimiche, infezioni specifiche, ecc.
I secondi sono gli stili di vita e comprendono alcune abitudini quotidiane errate che vanno ad aumentare il rischio di tumore: alimentazione scorretta, attività fisica scarsa, consumo di alcol e fumo, esposizione solare, ecc.
I fattori ambientali e lo stile di vita sono modificabili, cioè è possibile intervenire per “invertire la rotta”, adottando comportamenti che migliorano la salute generale.
C’è poi una terza componente, che invece è presente fin dalla nascita e che non può essere corretta. Parliamo del fattore genetico, legato a varianti genetiche ereditarie presenti nel DNA che alterano i meccanismi di riparazione cellulare.
Quando queste mutazioni sono presenti, il rischio di sviluppare un tumore può aumentare in modo significativo. Non determinano con certezza la malattia, ma rendono la probabilità più elevata rispetto alla popolazione generale.
La Fondazione IEO-MONZINO ETS promuove la Ricerca in questo campo e offre supporto clinico attraverso strutture dedicate
Aiutaci a trasformare le scoperte genetiche in prevenzione concreta, attenzione clinica e diagnosi precoce.
Importante sapere che il test genetico oncologico non è indicato per tutta la popolazione. Viene infatti raccomandato solo quando la storia personale e familiare, il quadro clinico e i punteggi di rischio basati su modelli predittivi internazionali suggeriscono la possibile presenza di una predisposizione genetica ereditaria.
Per questo il test viene sempre preceduto da una valutazione approfondita svolta da uno specialista in oncogenetica che, solo quando lo ritiene opportuno, suggerisce di svolgere il test. Questo evita esami non necessari e riduce il rischio di risultati incerti (VUS – Varianti di Significato Incerto).
Ci sono invece alcuni casi specifici in cui il test genetico oncologico risulta essenziale, come ad esempio:
Facciamo un esempio concreto, prendendo in esame le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, associate a un elevato rischio di tumore della mammella e dell’ovaio.
Questi geni, naturalmente implicati nella riparazione del DNA e nella protezione della stabilità genomica, quando presentano varianti ereditarie “patogene” (mutazioni germinali), vengono compromessi. Il risultato è un aumento sensibilissimo del rischio di sviluppare tumori.
Per le donne portatrici di mutazioni BRCA, il rischio di tumore al seno nel corso della vita è del 70-80%, mentre si attesta al 44% quando riguarda il tumore ovarico (specialmente con mutazione BRCA1).
Per questo motivo, questa categoria di persone possono beneficiare di programmi di sorveglianza intensificati, prevenzione farmacologica e, in alcuni casi, di chirurgia profilattica.
Questo esempio mostra chiaramente come l’identificazione di una mutazione di rischio diventa un mezzo di empowerment che permette di trasformare la predisposizione genetica in un programma concreto di prevenzione, sorveglianza e protezione. Il tutto definito da un team multidisciplinare che include genetisti, oncologi, psicologi e altre figure specialistiche.
Pur rappresentando uno strumento di grande valore, il test genetico oncologico non sostituisce i programmi di screening tradizionali: li affianca e li integra, ampliando le opportunità di diagnosi precoce e di individuazione dei soggetti a rischio.
La prevenzione oncologica diventa così un processo che comprende diverse strategie e vari interventi mirati: l’obiettivo è ridurre il rischio di sviluppare un tumore o diagnosticare la malattia nelle sue fasi iniziali, quando le possibilità di cura e sopravvivenza sono maggiori.
Non si tratta di un’unica azione, ma di un approccio multidimensionale, che combina:
La prevenzione comprende anche altre azioni, come informazione e sensibilizzazione, supporto e counselling per famiglie con predisposizione e programmi di educazione alla salute nelle scuole e nei luoghi di lavoro.
Nonostante l’importanza crescente, il test genetico oncologico presenta ancora alcuni limiti.
Prima di tutto, la maggior parte dei tumori si manifesta a causa di mutazioni acquisite nel corso della vita e non per fattori genetici ereditari: solo il 5–10% dei tumori è infatti attribuibile a mutazioni germinali trasmesse dai genitori. Questo significa che un test genetico negativo non esclude completamente la possibilità di sviluppare un tumore.
Inoltre, non tutte le mutazioni esistenti sono ancora conosciute: alcune varianti genetiche non hanno un significato clinico completamente definito (VUS – Variants of Uncertain Significance) e, solo in futuro e tramite la Ricerca, sarà possibile chiarirne la pericolosità.
Infine, c’è l’aspetto sensibilità, precisione e affidabilità del test, che non sempre è impeccabile e la sua efficacia reale dipende da:
Per questo motivo è essenziale rivolgersi a centri specializzati, con esperienza in oncogenetica come lo IEO di Milano, che garantiscano appropriata selezione del test e corretta interpretazione.
Altra cosa fondamentale da sapere quando ci si deve approcciare al test è il counseling genetico pre e post esame. Si tratta di un percorso che aiuta la persona a comprendere le implicazioni per sé e per i familiari, gestire sensazioni ed emozioni e capire le azioni preventive da intraprendere.
L’Istituto Europeo di Oncologia dispone di ambulatori dedicati che offrono un percorso completo: dalla valutazione del rischio fino a protocolli di farmacoprevenzione o chirurgia profilattica.
Per informazioni e prenotazioni sui test genetici oncologici è possibile consultare il sito ufficiale IEO.
Nonostante la medicina oncologica abbia fatto enormi passi in avanti rispetto al passato, tanto c’è ancora da fare.
Solo la Ricerca continua permette di identificare nuove mutazioni, sviluppare test più precisi e implementare strategie preventive sempre più efficaci.
Dare sostegno a questi studi e scoperte significa contribuire a migliorare l’accesso ai test genetici e favorire la medicina personalizzata e la cura del domani.
Ogni donazione, grande o piccola, consente ai ricercatori di avanzare nella comprensione dei meccanismi genetici dei tumori e di offrire ai pazienti diagnosi e soluzioni di altissimo livello.
La Fondazione IEO-MONZINO ETS lavora ogni giorno per trasformare i risultati scientifici in beneficio concreto per le persone: dalla prevenzione alla diagnosi precoce, fino a terapie sempre più innovative.
Sostenere la nostra Fondazione vuol dire investire concretamente in una visione di salute che mette al centro il paziente e il suo futuro, promuovendo una medicina sempre più predittiva e preventiva.
Insieme possiamo trasformare la Ricerca medico-scientifica in opportunità e speranza.
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