NEWS DALLA RICERCA

di Dott. Gualtiero Colombo, Direttore Unità di Ricerca Immunologia e Genomica Funzionale Monzino

L’aterosclerosi coronarica può manifestarsi clinicamente in forme acute (angina instabile, infarto cardiaco) o croniche (angina da sforzo).
Queste sindromi vengono solitamente classificate come Cardiopatia Ischemica, pur avendo caratteristiche profondamente diverse.
Inoltre, è possibile che soggetti affetti da questa malattia non abbiano alcuna manifestazione clinica nel corso della propria vita.

La presentazione clinica dell’aterosclerosi coronarica è decisiva per la prognosi: la maggioranza degli eventi infausti (morte, scompenso cardiaco) è conseguenza di una presentazione acuta, mentre le forme croniche sono caratterizzate da un decorso più favorevole.
La severità della stenosi causata dalla placca ateroslerotica non è direttamente proporzionale alla gravità delle manifestazione cliniche e solo una parte delle placche dà luogo ai fenomeni trombotici che provocano infarto.

Occorre quindi identificare i fattori che concorrono a innescare l’evento acuto o a stabilizzare la placca. La comprensione di questi processi potrà aiutarci a identificare quali pazienti svilupperanno una forma acuta oppure stabile di cardiopatia ischemica e quali non svilupperanno la malattia.

Al Monzino, con il Progetto EPIFANIA, abbiamo sviluppato un approccio globale e innovativo per caratterizzare il paziente affetto da aterosclerosi coronarica mediante quella che viene definita “fenotipizzazione profonda”. Combiniamo una valutazione avanzata non invasiva dell’aterosclerosi coronarica (mediante TAC coronarica) con dati clinici e profilazione molecolare su sangue periferico a diversi livelli (genoma, epigenoma, trascrittoma, ecc.).
Le indagini sono effettuate all’arruolamento nello studio e ripetute a distanza di 3-4 anni.
Con approcci analitici di intelligenza artificiale potremo costruire modelli predittivi affidabili del tipo di malattia coronarica, degli eventi acuti o cronici associati e del decorso clinico dei pazienti.
Riuscire a inquadrare correttamente il fenotipo clinico e identificare sottogruppi distinti di malattia dal punto di vista genetico, biologico e di interazione con l’ambiente permetterà di predire la progressione di malattia e riconoscere precocemente i soggetti a rischio di eventi cardiovascolari.
Il risultato finale sarà un set di biomarcatori non invasivi (esami del sangue e/o TAC) utili per prevedere anticipatamente la presentazione clinica dell’aterosclerosi coronarica e, di conseguenza, elaborare trattamenti preventivi a misura della singola persona.

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