Progetto di ricerca
La distrofia muscolare è una malattia genetica causata da differenti mutazioni nel gene che codifica per la distrofina. Queste mutazioni causano la mancanza della proteina funzionante all’interno della cellula, con conseguenti alterazioni nel muscolo scheletrico e cardiaco. In particolare, a livello cardiaco si ha lo sviluppo di una cardiomiopatia con aritmia, che è una delle principali cause di morte nei pazienti affetti da distrofia.
Con questo progetto ci proponiamo quindi di studiare vari aspetti di questa cardiomiopatia, utilizzando come modello in vitro cardiomiociti derivati da cellule staminali pluripotenti indotte, provenienti da pazienti affetti da distrofia muscolare. Le cellule staminali pluripotenti indotte sono cellule adulte in grado di differenziarsi in cardiomiociti. Questi cardiomiociti ricapitolano le caratteristiche della patologia cardiaca distrofica, risultando così particolarmente adatti a creare un modello di distrofia muscolare in vitro.
Nel complesso questo studio ci consentirà di ampliare le conoscenze sugli effetti patologici delle mutazioni della distrofina nei cardiomiociti e quindi comprendere meglio i meccanismi alla base dello sviluppo della cardiomiopatia. Questo ci potrà consentire l’identificazione di nuovi target terapeutici e individuare farmaci che possano essere utili nel migliorare i sintomi cardiaci in pazienti affetti da distrofia muscolare.
In ambito cardiochirurgico la ricerca permette di individuare nuove strategie che consentano minore invasività, migliore compliance di materiali bioingegneristici, miglior risultati con minori rischi per il paziente. La distrofia muscolare può causare cardiomiopatia, che è una delle principali cause di morte nei pazienti affetti da distrofia. Grazie alla Borsa di Studio della Fondazione IEO-CCM, potrò studiare a fondo la malattia, in modo da individuare nuovi farmaci per consentire ai pazienti di migliorare i sintomi cardiaci.